ماهو مرض العضال

12-12-2013, 08:12 PM

ما هو مرض العضال ؟؟؟

لقد استخدمت كلمة العضال كوصف لشيء خطير أو طويل الأمد ، فالعضال هي عبارة عن صفة لمأي مرض خطير ومزمن وفادح ولا شفاء منه ومدة تواجده في جسد المصاب طويلة جداً ، فقد وصف السرطان بمرض العضال ووصف الإيدز أيضاً به وغيرهم من الأمراض الكبيرة والخطيرة

العضال المركزي النواة .. هي مجموعة من الاعتلالات العضلية الخلقية ,حيث تقع بصورة غير طبيعية في نواة الخلايا العضلية الهيكلية. في تقع النواة في وسط الخلية، بدلا من موقعها الطبيعي المحيطي أو الخارجي السطحي.
أعراض تشمل نقص حاد في التوتر, نقص الأكسجة (يحتاج إلى جهاز تنفس صناعي), والاستسقاء الدماغي. من العضال المركزي النووي الضعف العضلي ,السلسلة إكس العضال الأنبوبي الضعف العضلي تتكون بطريقة طبيعية عند الولادة, فهو بذلك يعتبر من أمراض الوهن العضلي الخلقية. ومع ذلك، قد تتكون بعض أمراض الوهن العضلي المركزي في وقت لاحق في الحياة (مرحلة الطفولة أو البلوغ).

وعلى الرغم من أن كل أنواع الاعتلال العضلي النووي المركزي تعتبر نادرة الحدوث إلا أن النوع الغالب الحدوث من ضمن تلك الأنواع هو العضال الأنبوبي أو الاعتلال العضلي الأنبوبي (المصطلحان ,العضال المركزي النووي والعضال الأنبوبي يعتبران مساويان في المعني في بعض الأحيان.)

الاعتلال العضلي هو مرض يصيب النسيج العضلي نفسه. المصطلح بالغة الإنجليزية منقسم إلى قسمين Myo مشتقة من كلمة muscle الإنجليزية وتعني العضلات والقسم الثاني pathos وتعني مرض أو اعتلال. حاليا ,هناك العشرات من أمراض الاعتلالات العضلية المختلفة، وتلك الأمراض ليست هي السبب الوحيد لضعف العضلات.

هنال الكثير من الأمراض التي قد تؤدي إلى الوهن العضلي ,منها الحالات المرضية التي تؤثر على موقع العضلة من الخارج مثل، المشكلات الدماغية (منها نوبات السكتة الدماغية، الشلل الدماغي, التصلب العصبي المتعدد) ,أو إصابات النخاع الشوكي ,و /أو الأمراض العصبية (مثل شلل الأطفال وضمور العضلات الشوكي).

تاريخ المرض :

في عام 1966، نشر الدكتور سبيرو (متخصص بطب الأعصاب) تقريراً طبياً عن فتي يعاني من الوهن العضلي, وكان بدايته من الخزعة العضلية، رأى أن النواة الخاصة بالخلية العضلية كانت في منتصف الخلية العضلية، بدلا من مكانها المعتاد في المنتهى العصبي أو الحد الخارجي.

ذكره الشكل النووي آن ذاك بالشكل النووي المركزي أثناء التكون العضلي الأنبوبي للخلايا العضلية في مراحل التطور الجنيني.

وهكذا، رمز إلى ذاك المرض بالمصطلح"myotubular myopathy" فيما معناه الوهن العضلي الأنبوبي الشكل (يشبه شكل النواة عند التكون الأنبوبي). تكهن الدكتور سبيروا أن الشكل التطوري الجنيني الذي رآه عند الفتي ناتج عن حدوث كبت نمو أثناء حالته الجنينية أو أثناء تطوره الجنيني والذي هو سبب في مرضه هذا.

لمدة تتجاوز الثلاث عقود، لم يتم بعد فهم ما إذا كانت نظرية الدكتور سبيروا التي تخص التأجيل المرحلي للنمو الجنيني صحيحة أم خاطئة.

بعض الأبحاث تقترح أن هذه النظرية قد تكون صحيحة فقد في حالة الأطفال حديثي تكون الخلايا العضلية للجنين في مرحلة الشكل النبوبي له(حدوث طفرة في جين ال (إم تي إم 1) على الكروموسوم إكس),و لكن لا تكون مقبولة في الحالات الخاصة بالعضال المركزي النواة لحالات الضرر الجسماني.

بينما إقترح كثير من الباحثين أن آلية كبت النمو التي تحدث في الجنين ممكن أن تكون هي المسؤلة عن كل أنواع الإم ـي إم(العضال الأنبوبي المرضي) والسي إن إم (العضال المركزي النواة). حتى لو كان الوهن العضلي ناتج عن كبت في نمو الجنين أثناءالمرحلة الأنبوبية، فإنه وللأسباب تاريخية الاسم الوهن العضلي الأنبوبي أو العضال الأنبوبي باق ومستخدم بطريقة واسعة في العالم.

إشارة إلى المصطلح((myotubular myopathy (MTM) الوهن العضلي الأنبوبي ، عندما يكون هناك طفرة جينية على الكروموسوم إكس فإنه قد تم إثبات أنه وجد بنسبة مثبتة من عدد الأفراد الذين يحتون هذه الطفرة أنهم هم أنفسهم الذين يعانون من أمراض الاعتلالات العضلية الأنبوبية والمركزية النواة التي تظهر على خزعة العضلة، سمى الباحثون الجين بجين MTM1.

وبالمثل سمي البروتين الذي ينتج طبيعيا من ذاك الجين ببروتين "myotubularin"

احتمالات الإصابه :

المعدل العام لحدوث الإصابة بمرض الوهن العضلي الأنبوبي هو 1 لكل 50,000 من الولادات الحية للذكور.

احتمالات حدوث الإصابة بالأنواع الأ خري من العضال المركزي النواة غير معروفة، ولكنهم أقل انتشاراً من أكثر الأنواع المعروفة لمتلأزمات االعضلات مثل الحثل العضلي الدوشيني Duchenne's muscular dystrophy. 80% تقريبا من الذكور الذين تم تشخيصهم بممرض العضال الأنبوبي بخزعة العضلات ,يحدث لهم طفرة في الججين إم تي إم 1 المعرف بتحليل السلاسل الجينية.

كثير من مرضي العضال الأنبوبي المرضي يموتون أطفالاً قبل حدوث أي تشخيص رسمي لهم. في حال إمكانية أخذ خزعة من النيسج العضلي وتحليلها جينياً تبقي أيضا ذات أهمية حتي بعد موت حديثي الولادة، حيث أن المعلومات الصادرة من التحليل تساعد في المخطط الاستشاري الجيني للعائلة، وأيضا تساعد بإمداد التشخيص الدقيق للأي فرد من افراد العائلة المصابين بنفس الطفرة الحينية.

الأعراض السريريه :

بالنسبة للأنواع الأخرى لأمراض العضلات، فإن التصريحات الطبية هي أنها عبارة عن وهن في العضلات وإعاقة جسمانية مرتبطة بذلك الضعف.

المظاهر الجسمانية لهذا المرض هي حركة العضلات بطريقة خفيفة الوقع ,ضعف شديد، تأخر في تطور المعالم الجسمانية (تحكم ضعيف بالحركات الجسمانية مثل تحريك الرأس الزحف والمشي) وصعوبات في عمل الرئتين (بسبب ضعف العضلات المسؤلة عن التنفس أو عملية الاحتراق لكسب الطاقة).

بينما يستطيع بعض مرضى العضال المركزي النواة المشي بالإتكاء على ممشاة أو الاستعانة بأدة للمشي، يظل البعض الآخر مقعداً على كرسي متحرك، غير قادر على الزحف أو حتى المشي.

هناك عوامل كثيرة مختلفة لمستوى القدرة على الحركة بين الأنواع المختلفة للعضال المركزي النواة.

و من السمات الخرى الملحوظة على المرضى هي التقوس الشديد للحنك(أعلى باطن الفم), المقاييس الطويلة ,الصدر يكون على شكل الجرس والوجه يكون طويلاً, ويجب القول أن العضال الأنبوبي يصيب العضلات فقط ولا يؤثر على مستوى الذكاء بتاتاً.

على الرغم من أن هذا الشرط يؤثر فقط على العضلات الطوعية ،إلا أن كثيراً من الأطفال المصابين عانوا من توقف القلب ,و يمكن أن يرجع ذلك إلى ضغط العمل الزائد على القلب لتحريك العضلات الطوعية التي تكمن فيها.

العضال الأنبوبي للسلسة إكس يبدو أن هناك تقلبات كثيرة في شدة السريرية للطفرات الجينية المختلفة في هذا الجين نفسهMTM1.

وعلاوة على ذلك، الحلات المعلن عنها تظهر اختلافات شديدة في الحالات السريرية الخاصة بين الأقارب وبعضهم البعض الذين يستركون في نفس الطفرة الجينية في الجين MTM1. معظم المقاطع الخاصة بطفرة الجين MTM1 تسبب نمط ظاهري واحد شديد ومبكر لأحد الأفراد, بينما بعض الطفرات الغير حساسة مرتبطة بأنواع أكثر صلابة وذات بقاء أطول (إلى 54 سنة).

العضال المركزي النواة يحوي طبيعة أكثر صلابة ويكون أكثر تكهنا.

حديثاً,إكتشف الباحثون أن الطفرات الحادثة في الجين داينامن اثنان dynamin 2 (داينامن اثنان على الكروموسوم 19,في الموقع 19 بي 13.2)، هي المسؤلة عن النوع السائد من العضال المركزي المرضي.

هذه الحالة تعرف بداينامن اثنان للعضال المركزي النواة أثبتت البحوث أن المرضى المصابين يظهرون ضعف وبطئ في نمو العضلات يظهر عادةً في بداية مرحلة البلوغ أو في بداية الشباب، يتراوح ما بين 12 سنة إلى 74 سنة.

الله يكفينا واياكم شره